Genética
Nombres alternativos
Homocigoto; Herencia; Heterocigoto; Patrones de herencia; Herencia y enfermedad; Hereditario; Marcadores genéticos
Definición:
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:
- Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
- Capacidades mentales
- Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
- No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
- Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
- Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.
Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.
Información:
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos.
Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.
Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
- Defectos monogenéticos
- Trastornos cromosómicos
- Multifactoriales
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
- Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
- Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
- Fibrosis quística (FQ)
- Fenilcetonuria (FC)
Recesivo ligado al cromosoma X:
- Distrofia muscular de Duchenne
Autosómico dominante:
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:
- Cardiopatía coronaria
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
- Ceguera
- Retraso en el desarrollo
- problemas gastrointestinales
- Hipoacusia
- Problemas del ritmo cardíaco
- Alteraciones metabólicas
- Baja estatura
Liz Mera
ResponderBorrar2 bachillerato A
La genetica la cual es denominada de diferentes formas, es la ciencia encargada de estudiar los genes que conforman al ser humano y como son transmitidos a su descendencia.
Gracias a diversas investigaciones se ha podido determinar que existen varios tipos de anomalias, cuando por lo menos un gen defectuoso es transmitido de los padres al hijo.
Ademas existen muchos tratornos cromosomicos y mitocondriales que conllevan a que el nuevo ser presente malformidades en el mismo. Por eso los doctores recomiendan asesoria genetica para que el nuevo no presente malformidades geneticas al nacer.
William Vargas
ResponderBorrar2 Bach "A"
La genetica es la ciencia qe estudia a los genes qe son transmitidos mediante el ADN que es la informacion genetica hereditaria de cada ser vivo, los seres humanos poseen 46 cromosomas en cada celulas 2 de ellos son sexuales y otros 22 pares que son autosomicos.
Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad existen varios tipos de transtornos como geneticos, monogeneticos, multifactores, mitocondriales, etc.
André Zurita 2do Bach A
ResponderBorrarLa genética es la ciencia que estudia los genes, los cuales indican como somos nosotros como nuestra estatura, color de cabello, color de ojos, etc. Tambien pueden traer enfermedades geneticas como el cancer, diabetis, etc.
Carolina Mite H.
ResponderBorrar2do Bachillerato ¨D¨.
La Genética es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genes, transcripción de los mismos, funciones, regulación, etc para tener un mayor conocimiento del flujo de información desde los genes alteraciones de los mismos y sus consecuencias. Es importante ya que sin ella no existiriamos. El núcleo celular contiene el DNA y en él están escritas las intrucciones para todas las funciones, formas, procesos, etc; que llevan a cabo los organismos vivos. En otras palabras sin genética no hay organismos, y sin organismo no hay vida.
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ResponderBorrarEs debido a los genes que nos trasmiten nuestros progenitores que podemos parecernos a ellos en el caracter, rasgos físicos,incluso podemos adquirir enfermedades por herencia como alergias,cáncer,enfermedades de la vista.
ResponderBorrarEl conocer nuestra herencia genética nos permite que nos preocupemos mas por nuestra salud evitando asi ciertos factores que nos predispongan hacia una enfermedad.
Danilo Torres
ResponderBorrar2do Bachillerato A
Los genes son importantes para la preservación de la especie pero también pueden causar condiciones extrañas, así que es mejor tratar de controlar la genética lo antes posible para poder evitar trastornos irreversibles en muchas personas.
ademas controlando la genética se podría crear prácticamente cualquier ser vivo, no solo que ya haya existido sino crear nuevas especies que beneficien a otras.
La existencia una rama de la biología especializada en le herencia de padres a hijos es importante ya que así a través de esta ciencia que permite el estudio de los cromosomas puede prevenir efectos dramáticos en la calidad de vida de una persona.
ResponderBorrarAdemas saber que existen alteraciones leves que no afectan drásticamente en el ser humano es bueno ya que así se conoce y no se alarma a los padres. Por otro lado esta ciencia permite la detección a tiempo de alteraciones genéticas del feto ya que con lo avanzada que es la ciencia actualmente se puede saber eso para así saber en que condiciones va a nacer la criatura.
Para mi los trastornos mitocondriales ligados al ADN son algo nuevo ya que no sabia que podían causar: Ceguera, Retraso en el desarrollo, problemas gastrointestinales, Hipoacusia, Problemas del ritmo cardíaco, Alteraciones metabólicas y Baja estatura y gracias a la genética se sabe de este trastorno y sus consecuencias.
Andrea Chicaiza Chévez
Segundo Bachillerato "A"
La Genetica ,el estudio de la herencia que nuestros padres nos transmiten es una ciencia muy importante ya que nos ayuda a saber la forma en la cual nos transmiten la informacion ya sea color de piel,cabello ojos y todo los caracteres transmitidos por los genes,asi como enfermedades y transtornos que pueden ser adquiridos.
ResponderBorrarIRVIN ABURTO
2B/D
ADRIANA CASTILLO VELÁSQUEZ. 2do "D"
ResponderBorrarLa genética es el estudio de la herencia, la apariencia de una persona como la estatura, el color del cabello, color de los ojos y la piel está determinada por los genes. Otras caracteristicas también pueden ser heredadas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas. En ciertos casos suceden enfermedades genéticas en los cuales los genes juegan un papel importante. Tambien existen los trastorns mitocondriales que pueden causar muchas dificultades en las personas que tienen estos trastornos
Dayana Verdezoto 2 bach "A"
ResponderBorrarEsta informacion que nos muestra en este articulo es muy interesante e informativo ya que la Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de enfermedades están en los genes, pero la genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además, se están aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares.
Carlos Rivas 2BACH"A"
ResponderBorrarLa genética es la ciencia que estudia los genes y su influencia en el individuo de padre a hijos en forma de herencia la cual pasa rasgos del mismo a sus generaciones y en caso a portar anomalías , es muy importante que los estudios en la misma se desarrolle ya que podemos evitar síndromes y defectos que dañarían al individuo ,ya que los síndromes son fallas en los diferentes pares de cromosomas
La genetica es el estudio de la herencia aqui es en donde heredamos los genes de nuestro padre o de nuestra madre por eso los parecidos entre las familias. Tambien existen enfermedades en los genes. Para mi la verdad es algo nuevo lo de los trastornos mitocondriales ya que no sabia lo que podia causar y bueno es algo muy serio que puede pasar y se debe ser muy cuidadoso con estas enfermedades
ResponderBorrarCely Arteaga
2do Bach "A"
la genetica es un tema muy interesante, como en esta informacion que nos habla sobre genetica que es herencia que nuestros padres nos transmiten, pero aparte de esto tambien existen enfermedades en los genes por parte de los padres a sus hijos y debido a eso hay que tener precaucion y para las madres cuidarse bien en el embarazo para que el bebe no nazca con un problema genetico que pueda afectarlo.
ResponderBorrarNicole Martinez 2do BACH A
Le genética se encarga de estudiar a los genes de los seres vivos. Me parece interesante y fabuloso lo complejo que es el cuerpo humano ya que los genes se pasan de generación en generación y este puede contener toda la información de un individuo y hace que cada persona sea única.
ResponderBorrarFreddy Grijalva Pino 2 "A"
La genética es el estudio de la herencia y el proceso en el que el padre transmite ciertos genes a sus hijos.
ResponderBorrarEn los genes se pueden transmitir enfermedades como el cancer, diabetes, síndromes, etc. También se pueden transmitir la apariencia de una persona, capacidades mentales y talentos naturales.
Me parece fundamental que se desarrolle los estudios de la genética ya que podríamos evitar enfermedades que afecten a cierta persona.
La genétcia incluye todo lo que tiene que ver en cuanto a caracteres que transmitimos a nuestra descendencia. No solo es importante tener conocimientos generales de genética, sino que aveces, como en mí caso, causa fascinación el saber que probabilidades tenemos de transmitir nuestras cualidades físicas a nuestra descendencia, además de que es un tema con el cual podemos conocer mejor acerca de lo que se encarga la misa, y de que así como transmitimos nuestros caracteres físicos, también existe la posibilidad de transmitir anomalías congénitas.
ResponderBorrarme parece interesante como algo tan pequeño puede ser tan importante para el ser humano. Debería hacer mas estudios de los genes para saber mas cosas sobre esto pues puede tener cosas que no sabemos que podrian servirnos mucho
ResponderBorrarLa genética es la rama de la ciencia que lleva a cabo el entendimiento de la unión de los cromosomas que luego pueden desenlazar anomalías en el hijo de esa pareja ; el padecimiento de estas enfermedades pueden ser por distintas circunstancias, de las cuales pueden ser por parte de los cromosomas X o Y.
ResponderBorrarEn lo personal opino que el papel de la genética en el campo biológico abarca un sin fin de importancia en el descubrimiento del origen de la vida, y no solo en eso sino que gracias al estudio de ella comprendemos el porqué de las anomalías que se presentan en ciertos casos como por ejemplo: síndromes. Pienso que su descubrimiento marco a la raza humana ya que hasta hoy en día esta sirve de gran ayuda en laboratorios para realizar diferentes tipos de pruebas como aquella para determinar el DNA de una persona por lo que se puede decir que la genética es la base de la vida en el ser humano.
ResponderBorrarSamantha Ruiz Coello
2do Bachillerato “A”
Jose Damian Tejena Tapia
ResponderBorrar2do Bach. 'C'
La genetica es otro de los temas que son extensos en la biologia, y ahora al leer este articulo podemos notar porque. Gracias a este articulo nosotros podemos estar enterados de las diferentes tipos de enfermedades en el ser humano que son a causa de alteraciones geneticas y en que es lo que afectan dichas alteraciones en el cuerpo. La genetica abarca lo que es la herencia entonces podemos ser conncientes de que muchas enfermedades que la gente actualmente sufre son asi mismo, hereditarias. Espero se sigan haciendo avances y descubrimientos en este campo y que sea para beneficio nuestro.
En mi opinión, la genetica es uno de los campos mas diversos y constantes que puede existir en la rama de la biologia. No solo se encarga de estudiar los genes y los caracteres fisicos y psicologicos que transmiten padres a sus hijos, sino que demuestra cuan pequeños llegamos a ser comparados con mundos algo desconocidos para nosotros. Han hecho muchos avances, como lo que es la cloncacion y que sea posible hasta inclusive crear seres humanos con caracteristicas que una persona desee, como poder cambiar color de ojos, etc. Es un articulo muy interesante y de gran interes humano.
ResponderBorrarAntes que todo DR.Freddy saludos
ResponderBorrares bueno saber que existen personas especializadas en el tema de los genes y que pueden darte una respuesta precisa de lo que ocurre en ciertas enfermedades gracias a los avances de la ciencia y tecnología.
Gregory Xavier López Gallo
ResponderBorrar2 Bachillerato “C
La genética es una ciencia fundamental para los seres vivos ya que ella se encarga del estudio de la herencia, y de todos los procesos en los cuales un padre le transmite ciertos genes a sus hijos, en los cuales están incluidos la apariencia, estatura, color del cabello, de piel y de los ojos, todo esto está determinado por los genes. Otras características afectadas por la herencia: la genética es muy un campo muy amplio y permite realizar muchos estudios fundamentales los cuales también podrían ayudar a detectar enfermedades o errores hereditarios
La genetica es la que se encarga de estudiar la herencia o sea los genes que los padres le transmiten a sus hijos como pueden ser fisicos o psicologicos. El ser humano esta formado por 46 cromosomas que se dividen en 23 pares, los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN. Es interesante saber sobre los avances como que una persona puede crear un ser humano con los rasgos que esa persona quiera, etc.
ResponderBorrarMARIOLLY AGUAYO LAGOS
2DO BACH "C"
La Genética ha demostrado que el origen de un gran número de enfermedades se encuentran en los genes, la Genética puede también aliviar los sufrimientos que ocacionan muchas enfermedades. Se utilizan sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Se están aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. En última instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia génica directa para detectar muchas enfermedades genéticas. Esta terapia consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células portadoras de la correspondiente versión defectuosa.
ResponderBorrarGabriela Cueva
2do Bachillerato D
Es interesante este articulo ya que nos habla sobre la genetica,la genetica es una ciencia la cual estudia los genes (herencias) la cual trasmiten los caracteres físicos,y las caracteristicas de cada individuo de padres a hijos.Pero tambien podrian haber ciertos tipos de enfermedades geneticas debido a una malformacion de genes , si un gen es anormal es probable que en un niño le cause sindromes debido a la herencia de padres a hijos.
ResponderBorrarAnneliesse Salvatierra Ch. 2ºC
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas. Entonces..¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la Herencía Biológica, y la Variación. Y, sus principios y causas, son las leyes y principios que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma especie.
ResponderBorrarEsta información sobre la genética es muy importante e interesante. La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual los padres le transmiten genes a sus hijos. y en algunos de esos genes se pueden definir como la estatura, la características físicas, el color de ojos, cabello y piel de una persona. Otras características que también se pueden dar por la herencia son la posibilidad de contraer ciertas enfermedades hereditarias, talentos naturales, capacidades mentales, entre otras cosas.
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