Síndromes Genéticos
1- Introducción
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.
-En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.
-Debemos diferenciar el síndrome genético (producido en la misma génesis del embrión por transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre (radiaciones, drogas, etc.).
En el caso del denominado Síndrome Alcoholico fetal, es la ingestión excesiva de alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la causa de la aparición del síndrome en el feto. El alcohol atraviesa la barrera placentaria y produe alteraciones de todos los procesos biológicos en el normal desarrollo del feto. Las consecuencias más inmediatas, entre otras, pueden ser la de bajo peso al nacer, problemas cardiológicos, neurológicos, retraso mental, etc...
-En general, pues, hablamos de Síndromes Genéticos cuando existen un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros comportamentales, de retraso mental o similares cuya etiología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome. Dicha diagnosis se efectúa normalmente mediante estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo conductual". Este término hace referencia a la presencia de un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores genéticos.
-Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas, tanto para el gran público, como por parte de profesionales de la salud al no estar incorporadas en los temarios o ser de reciente descubrimiento. Los avances tecnológicos por un lado y la labor de muchas Asociaciones creadas por parte de familiares de afectados, ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todavía por recorrer y probablemente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no lejano.
-Una dificultad común en todos estos síndromes es, pese a la regularidad de su sintomatología, la diversa afectación que pueden presentan los sujetos que la padecen. Es decir, no hay uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos los síntomas. Dentro de un mismo síndrome podemos hablar de individuos con alta afectación (p.e. retraso mental severo) y otros con menor incidencia (p.e. retraso mental leve). Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros estar ausente. Ello es debido a que el daño o aberración que se produce en el cromosoma determinante del síndrome correspondiente puede presentar diferentes niveles (p.e. mayor o menor cantidad de material genético perdido) y ello implicar la sintomatología más o menos severa. Estas dificultades, hacen que el plan de evaluación e intervención con los afectados deba efectuarse a medida de cada niño y desde un terreno multidisciplinar.
2- Causas y tipos de anomalías genéticas
En los Síndromes Genéticos, la génesis de la aberración cromosómica, puede deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.
-Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:
1-Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:
a)La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.
b)La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.
2-Anomalías Numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.
Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente Síndrome de Down.
Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o XY hombre ) se dice que presenta una monosomia X, también conocida como Síndrome de Turner.
La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).
Mosaicismo:
Este término se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Así una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con células en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de porcentaje para expresar el número de células normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas.
