viernes, 7 de diciembre de 2012

La Leche, ¿Mala para la Salud? Diez Consecuencias de su Consumo

Los seres humanos somos los únicos en la naturaleza que ingerimos leche de otro animal y que, además, la seguimos tomando por muchos años posterior al periodo de lactancia.La leche animal y sus derivados se encuentran actualmente entre los alimentos de mayor consumo del mundo.
Se habla inmensamente de sus propiedades nutritivas y lo imprescindibles que son para crecer sanos y fuertes así como también para evitar la artritis por su contenido en calcio. Pero, ¿es eso verdad o una vez más hemos sido engañados y más bien se trata de productos no precisamente saludables que causan muy diversas patologías?
Si nos detenemos un poco a reflexionar, concluimos que la leche que produce cada especie mamífera es única y específicamente para su especie en sí y no para la de otra especie; cada animal tiene su propia estructura biofísica.
Los nutrientes que la leche de vaca puede tener han sido creados de esa manera porque es lo que necesita su cría para desarrollarse.
Obviamente la composición de cada leche varía en función del animal, de la raza, del alimento que haya recibido, de su edad, del periodo de lactancia, de la época del año y del sistema de ordeño, entre otras variables.
Pero veámoslo de manera sencilla: Las vacas tienen 4 estómagos, nosotros solo tenemos 1.
La edad de madurez de una vaca se alcanza a los 2 años y no siguen tomando leche, ¿Por qué nosotros hemos de hacerlo? ¿es realmente saludable ingerir leche y productos lácteos?
El principal componente de la leche es el agua. Su presunto interés nutritivo radica en que además contiene grasas (ácidos grasos saturados y colesterol), proteínas (caseína, lactoalbúminas y lactoglobulinas), hidratos de carbono (lactosa, fundamentalmente), vitaminas (cantidades moderadas de A, D y del grupo B) y minerales (fósforo, calcio, zinc y magnesio).
El Calcio
La mayoría de personas creemos que tomar leche es nutritivo, de hecho los nutricionistas occidentales la recomiendan para mantener la salud, sobre todo la de los huesos.
Millones de norteamericanos prácticamente la toman en lugar de agua. Sin embargo es precisamente en Estados Unidos, el mayor consumidor mundial de leche, donde más incidencia de osteoporosis hay entre su población.
El Proyecto Cornell Oxford-China de Nutrición, Salud y Medio Ambiente demostró -entre otras cosas- que la leche animal desmineraliza a los adultos. Comprobó que las mujeres que no tomaban leche de vaca y su único alimento eran el arroz, los vegetales, la soja y sus derivados no padecían osteoporosis. Y que, sin embargo, si dejaban esa dieta e introducían la leche de vaca sus niveles de calcio bajaban y aumentaba la incidencia de esa patología.
El trabajo del doctor William Ellis, ex presidente de la Academia Americana de Osteopatía Aplicada, estableció que las personas que toman de 3 a 5 vasos de leche diarios presentan los niveles más bajos de calcio en sangre. Agregando que tomar mucha leche implica ingerir grandes cantidades de proteínas lácteas y éstas producen un exceso de acidez que el organismo intenta compensar mediante la liberación de minerales alcalinos.
Como información adicional: una de cada 10.000 mujeres muere de cáncer de mama en China mientras que sólo en el Reino Unido las cifras oficiales hablan de una de cada 12.
La propia Organización Mundial de la Salud (OMS) afirma que el número de hombres que padecen este cáncer en China es de 0,5 por cada 10.000 mientras que en el Reino Unido la cifra es 70 veces mayor. La clave está pues, sin duda, en el consumo de lácteos.
LA CASEÍNA DE LA LECHE
La caseína es uno de los principales componentes de la leche.
Los valores de caseína encontrados en la leche son aproximadamente el doble que la leche materna. Pues bien, se sabe que el niño lactante asimila completamente las caseínas de la leche materna… pero no las de la leche de vaca. Tales proteínas sólo se digieren parcialmente por el efecto neutralizador de la leche sobre la acidez gástrica, indispensable para su ruptura.
¿Y qué efectos provoca esa sustancia viscosa que es la caseína animal en nuestro organismo? Pues hay que decir que en algunas personas se adhiere a los folículos linfáticos del intestino impidiendo la absorción de otros nutrientes (de hecho la caseína se utiliza como pegamento para papel, madera, etc.).

LAS GRASAS DE LA LECHE

La leche humana contiene 45 gramos de lípidos por litro de los que el 55% son ácidos grasos poliinsaturados y un 45% saturados.
Y tiene, sobre todo, un elevado contenido en ácido linoleico, precursor de prostaglandinas y leucotrienos antiinflamatorios.
En cambio la leche de vaca -la más consumida- contiene un 70% de ácidos grasos saturados y un 30% de poliinsaturados.
Una estructura que favorece la formación de prostaglandinas y leucotrienos inflamatorios.
La pasteurización y la homogeneización provocan que las grasas saturadas atraviesen las paredes intestinales en forma de pequeñas partículas no digeridas lo que inexorablemente aumenta los niveles de colesterol y grasas saturadas en sangre.
Además el contenido en colesterol de la leche es superior al de otros alimentos famosos por ser ricos en ese elemento.
De hecho algunos países ya han retirado la leche de la lista de alimentos fundamentales para la dieta porque se ha observado que los niños que acostumbran a tomar varios vasos de leche al día tienen sus arterias en peores condiciones que los que no la toman. Una información que, curiosamente, no parece haber llegado a Estados Unidos pues según su Departamento de Agricultura casi el 40% de la comida diaria que ingieren los norteamericanos consiste en leche y/o productos lácteos. Lo cual significa que un estadounidense medio toma diariamente sólo con los productos lácteos 161 miligramos de colesterol. Y eso es tanto como ingerir ¡53 lonchas de tocino al día! Y luego se extrañan de que la cuarta parte de la población norteamericana sea obesa o padezca sobrepeso.

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL CONSUMO DE LECHE

Ante todo lo expuesto son cada vez más las voces que alertan de la posible relación -más o menos directa- entre el consumo de leche y las dolencias que se relacionan a continuación:
Anemia Ferropénica.
La mitad del resto de las anemias que se producen en Estados Unidos están relacionadas con el consumo de leche y sus derivados por los pequeños sangrados gastrointestinales que la leche puede provocar.
Artritis Reumatoidea y Osteoartritis.
Está constatado que los complejos antígeno-anticuerpo generados por la leche se depositan a veces en las articulaciones provocando su inflamación y entumecimiento. Estudios realizados en la Universidad de Florida (Estados Unidos) confirman que los síntomas se agravan en pacientes con Artritis Reumatoidea que consumen leche.
Por otro lado, en un artículo publicado en la revista Scandinavian Journal of Rheumatology se afirmaba que en personas afectadas de esa patología que dejaron de ingerir lácteos y tomaron sólo agua, té verde, frutas y zumos vegetales entre 7 y 10 días la inflamación y el dolor disminuyeron significativamente. Agregando que cuando alguno volvía a una dieta lacto-ovo-vegetariana los síntomas reaparecían.
Asma.
Se sabe que la leche puede estimular la producción excesiva de moco en las vías respiratorias y que la alergia a la leche es causa de asma. Además está completamente demostrado que los niños con exceso de moco y dificultades respiratorias a los que se les retira la leche de vaca mejoran de forma sorprendente.
Autismo.
Investigadores italianos descubrieron que los síntomas neurológicos de los pacientes autistas empeoran cuando consumen leche y trigo. Se cree que los péptidos de la leche pudieran tener un efecto tóxico en el sistema nervioso central al interferir con los neurotransmisores.
En sus investigaciones los doctores de la Universidad de Roma notaron una mejoría marcada en la conducta de esos enfermos tras dejar de ingerirla ocho semanas. En su sangre había altos niveles de anticuerpos contra la caseína, la lactoalbúmina y la betalactoglobulina.
Cáncer de Estómago.
Investigadores del Instituto Nacional de Salud Publica de Morelos (México) encontraron un aumento significativo del riesgo de contraer cáncer de estómago en pacientes que consumían productos lácteos. En los que además consumían carne el riesgo se triplicaba.
Cáncer de la Mama.
La leche está considerada por muchos expertos causa directa de este “tipo” de cáncer.
Cáncer de Ovarios.
La galactosa -uno de los azúcares de la leche- se ha relacionado también con el cáncer de ovarios. Algunos investigadores consideran que las mujeres que beben más de un vaso de leche entera al día tienen tres veces más probabilidades de contraer cáncer de ovarios que las que no lo ingieren.
Cáncer de Próstata.
Un estudio presentado hace más de veinte años en una reunión de la American Association of Cancer Research en San Francisco y publicado en Oncology News ya revelaba, según el doctor Chan -epidemiólogo de la Universidad de Harvard-, que el consumo de mucha leche y sus derivados está asociado con un incremento del riesgo de cáncer de próstata en los hombres. Explicando que ello se puede deber a que el alto contenido de calcio de la leche hace disminuir la cantidad de vitamina D del cuerpo, encargada de proteger del cáncer de próstata a pesar de que la propia leche la contiene. Epidemiólogos italianos del Aviano Cancer Center calcularon ese aumento del riesgo y establecieron que es 1,2 veces mayor entre quienes beben de 1 a 2 vasos de leche diaria que entre los que no la consumen. Sin embargo, si se toman dos o más vasos de leche al día el nivel de riesgo de padecer ese cáncer aumenta a 5.
Cáncer de Pulmón.
Investigadores holandeses concluyeron en 1989 que las personas que toman tres o más vasos de leche diaria tienen dos veces más probabilidad de desarrollar cáncer de pulmón que los que no la toman. Se ha documentado que existe relación directa entre la hormona somatotropina y el cáncer de pulmón, y entre éste y las dioxinas que contaminan la leche.
Cáncer de Testículos.
Investigadores británicos descubrieron que también hay relación entre el cáncer testicular y el consumo de leche. El riesgo encontrado fue 7,19 veces mayor que en la población general y aumenta en un 1,39 por cada cuarto de leche adicional que se consume.
Cataratas.
Hay una creciente evidencia de la relación entre el consumo de leche y las cataratas. Según diversos estudios científicos las poblaciones humanas que consumen grandes cantidades de productos lácteos tienen mayor incidencia de cataratas que aquellos que los evitan. Este defecto se ha relacionado con la lactosa y la galactosa. Siendo la relación más evidente entre la mujeres que entre los hombres. El tipo más frecuentemente es la catarata cortical.
Colitis Ulcerosa.
También el consumo de leche se ha asociado a esta dolencia.
Colón Irritable.
Hay diversos estudios que vinculan igualmente la ingesta de leche con el desarrollo de esta patología.
Diabetes Mellitus Tipo I.
Diferentes investigaciones demuestran que los lactantes alimentados con leche de vaca presentan un mayor riesgo de padecer diabetes insulinodependiente -conocida como diabetes tipo I, ya desde su niñez.
Un estudio publicado en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra identifica la leche como “elemento responsable o factor desencadenante en algunas personas genéticamente sensibles”.
Los médicos que realizaron la investigación descubrieron que los diabéticos analizados tenían unos niveles de anticuerpos más altos de lo normal que reaccionaban con una proteína de la leche llamada suero de albúmina bovina atacándola como invasora y destruyéndola.
Pero resulta que, ¡fatal coincidencia!, una sección de esa proteína es casi idéntica a una proteína de la superficie de las células productoras de insulina por lo cual, según afirman, las defensas de las personas sensibles a ella terminan atacando a sus propias células causando así su autodestrucción.
Enfermedades Coronarias.
Numerosos investigadores relacionan algunos componentes de la leche -el colesterol, las grasas, su alto contenido en calcio, la presencia de xantina oxidasa, etc.- con este tipo de dolencias. En el caso de la enzima bovina xantina oxidasa se sabe que sólo causa problemas cuando la leche es homogeneizada y que su daño se centra en los vasos sanguíneos.
La posible explicación está en que esta enzima atravesaría intacta las paredes intestinales, se trasladaría a través de la sangre y destruiría el masmógeno, uno de los componentes de las membranas de las células que forman el tejido cardiaco.
Uno de esos investigadores es el doctor Kurt Oster, jefe del servicio de Cardiología del Hospital Park City en Bridgeport (Estados Unidos).
Durante un periodo de casi cuatro años Oster estudió a 75 pacientes que sufrían angina de pecho y arteriosclerosis. Pues bien, se eliminó la leche de sus dietas y se les dio ácido fólico y vitamina C -ambas combaten la xantina oxidasa- y en todos los casos el dolor disminuyó.
Estreñimiento.
La leche es causa conocida de estreñimiento en niños y ancianos. Su eliminación de la dieta y un mayor consumo de vegetales y fibra suele resolver ese problema. Asimismo, tanto el estreñimiento crónico como las lesiones perianales se han asociado con una clara intolerancia a la leche de vaca.
Fatiga Crónica.
Según un estudio realizado con niños en Rochester (Nueva York) en 1991 beber leche aumenta 44,3 veces el riesgo de padecer esta enfermedad.
Incontinencia Urinaria.
Muchos niños que mojan las sábanas ya crecidos dejan de hacerlo en cuanto eliminan de su dieta la leche, los productos que la contienen y los derivados lácteos.
Intolerancia a la Lactosa.
Para poder ser utilizada por nuestro organismo este azúcar de la leche debe ser previamente hidrolizado y eso se consigue gracias a una enzima llamada lactasa que va desapareciendo lentamente cuando comienzan a salirnos los dientes.
Parece que en la raza blanca la lactasa permanece durante más tiempo que en la raza negra. Algo que podría deberse a la relación existente entre la melanina y la lactasa. Las personas que viven en lugares fríos tendrían por eso la piel más blanca a fin de aprovechar al máximo las radiaciones solares y sintetizar vitamina D para fijar el calcio.
Se ha observado también que en la mayoría de las personas que no producen lactasa o lo hacen a niveles muy bajos la lactosa no hidrolizada pasa al intestino donde es atacada por las bacterias y las consecuencias son fermentaciones, meteorismo, cólicos, diarreas, etc. Todo lo cual provoca la irritación de las paredes del intestino e incluso microheridas con pérdida de sangre. Y si esas pequeñas hemorragias se producen de forma continuada acaban provocando deficiencias de hierro.
Linfoma.
Un estudio realizado en la Universidad de Bergen (Noruega) durante año y medio con casi 16.000 pacientes observó que las personas que consumen dos vasos de leche al día presentan un riesgo 3,4 veces mayor de padecer linfomas que los que beben menos. El mecanismo por el cual eso se produce todavía no está claro a pesar de que se sabe que la leche de vaca puede transmitir el virus de la leucemia bovina.
Otro mecanismo por el cual se pueden contraer linfomas es a través de leche contaminada con dioxinas. En un artículo publicado en el periódico norteamericano The Washington Post se afirmaba que las personas que consumen grandes cantidades de grasa -como carne y productos lácteos son 10 veces más propensas a contraer cáncer, especialmente de pulmón.
Migraña.
Se ha comprobado experimentalmente que cuando se suprime la leche de la dieta de pacientes afectos de migraña se reducen significativamente sus síntomas.
Oídos,Garganta y Sinusitis.
En 1994 la revista Natural Health publicaba una serie de hallazgos que relacionan a la leche con el aumento de las infecciones de los oídos y la garganta. Los estudios demostraron que las amígdalas y las adenoides reducían su tamaño cuando se limitaba el consumo de leche.
Reacciones Alérgicas.
La alergia a las proteínas de la leche de vaca se ha definido como “cualquier reacción adversa mediada por los mecanismos inmunológicos a una o más de las proteínas de la leche (caseína, alfa lacto-albúmina, betalactoglobulina)”.
Sangrado Gastrointestinal.
El sangrado gastrointestinal secundario a la intolerancia a las proteínas de la leche de vaca en niños ha sido adecuadamente documentado. Tan serio es el sangrado que se le coloca como una de las causas más comunes de anemia en niños.
Síndrome de mala Absorción.
Investigadores de la Universidad de Helsinki (Finlandia) han comprobado la relación entre las proteínas de la leche y el daño a la mucosa intestinal. Este daño es el responsable del síndrome de mala absorción que se caracteriza por diarreas crónicas, vómitos y retardo del crecimiento.
Transtornos del Sueño.
Estudios realizados en la Universidad Free de Bruselas entre los años 1986 y 1988 confirmaron la relación entre el consumo de leche y los trastornos del sueño en los niños. Éste y otros estudios han hallado relación entre la alergia a la leche y los problemas para dormir. Todos los síntomas mejoraban cuando se excluía la leche de la dieta y empeoraban cuando era reintroducida. El tiempo promedio para notar la mejoría era de cinco semanas. La agitación que manifestaban esos niños también mejoró.
Úlceras Pépticas.
En el pasado se aconsejaba tomar leche a las personas que padecían problemas estomacales, en especial en caso de úlceras. En la actualidad esa práctica se desaconseja por considerarse peligrosa y porque se sabe que la leche y sus derivados agravan todos los síntomas. El alivio temporal que sentían esos pacientes se podía deber simplemente al hecho de que normalmente la leche se tomaba fría y era la temperatura del líquido lo que hacía mejorar la situación transitoriamente.
Otras Reacciones Provocadas por la Leche.
Además de las expuestas existen otras situaciones y dolencias que se relacionan con la ingesta de leche. Por ejemplo la acidosis láctica severa asociada a la alergia a la leche de vaca, el aumento del riesgo de preeclampsia en mujeres sensibles, la dificultad de aprendizaje en niños o algunos casos de infertilidad femenina. Por último es importante señalar que las madres que toman leche de vaca durante el período de la lactancia exponen a sus hijos a los riesgos asociados a este alimento.





Daños al cerebro

1. No DesayunarLa gente que no desayuna tiene bajo nivel de azúcar en la sangre.
Esto genera insuficiente suministro de nutrientes al cerebro causando su degeneración paulatina.
2.. Comer de másEsto causa el endurecimiento de las arterias del cerebro, causando además baja capacidad mental.
3. FumarCausa la disminución del ta maño cerebral y promueve además Alzheimer.
4. Consumir altas cantidades de azúcarEl alto consumo de azúcar interrumpe la absorción de proteínas y nutrientes causando malnutrición y puede interferir en el desarrollo del cerebro.
5. Inhalar aire contaminado
El cerebro es el más grande consumidor de oxígeno del cuerpo.
Inhalar aire contaminado disminuye su oxigenación generando una disminución de la eficiencia cerebral.
6. Dormir pocoEl dormir permite al cerebro descansar.
La falta de sueño por periodos prolongados acelera la pérdida de células del cerebro.
7 Dormir con la cabeza cubierta
Dormir con la cabeza cubierta aumenta la concentración de dióxido de carbono y disminuye el oxígeno causando efectos adversos a nuestro cerebro.
8. Hacer trabajar al cerebro cuando estamos enfermosTrabajar y estudiar cuando estás enfermo además de la dificultad del cerebro para responder en ese estado, lo daña.
9. Falta de estimulaciónPensar es la mejor manera de estimular nuestro cerebro; no hacerlo provoca que el cerebro disminuya su tamaño y por lo tanto su capacidad.
10. Practica la Conversación inteligenteConversaciones profundas o intelectuales promueven la eficiencia cerebral

jueves, 11 de octubre de 2012

El uso de teléfonos móviles afecta la calidad del esperma

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Muchos de los mitos que rodean a los teléfonos móviles (como aquella ridiculez de que su uso causaba cáncer) han sido desmentidos, pero sí es verdad que los móviles acarrean algunas complicaciones. Una de ellas son los problemas generados en la capacidad auditiva por su uso excesivo, y en el día de hoy los problemas se asocian a la fertilidad.
Un estudio publicado en la revista Fertility and Sterility ha demostrado que el uso excesivo de teléfonos móviles es capaz de provocar malformaciones en las células del esperma y también generar estrés oxidativo en ellas.
E en el estudio se ha demostrado en  el esperma de más de trescientos hombres, el cual fue sometido a la proximidad de un celular en modo habla. Las consecuencias para el semen fueron nefastas, y la conclusión irrefutable: el teléfono móvil afecta la calidad del esperma.
Esto da para pensar un poco. Ten en cuenta que siempre portamos el celular cerca de nuestra zona pélvica, sino en el bolsillo en una riñonera, o bien sobre la falda cuando hablamos en manos libres mientras conducimos. Tal vez sea hora de comenzar a portar el celular en el portafolio, el bolsillo de la camisa o en algún otro lugar apartado de nuestra zona pélvica.
¿Qué es el genoma?
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Diez billones de células, cada una con 46 cromosomas.
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 06_2006(2)
Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes, unos que generan proteínas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de información genética: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales  (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribución diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se produce la secuenciación. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.
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Un cromosoma.
Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha.
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James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de la doble hélice del ADN.
El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumársele la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.
Estado de la investigación
Los rápidos avances tecnológicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de abril de 2003), dos años antes de lo previsto, coincidió con el quincuagésimo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por James D. Watson y Francis Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano está completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se había anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento sólo se había descifrado algo más del noventa por ciento.
El anuncio marcó el fin de una aventura científica que comenzó en octubre de 1990 y se pensó llevaría quince años. Watson, que se transformó en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasión. El había perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sería tratable hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciación del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta de los tres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellenó todos los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, serán de libre acceso en los bancos de datos genéticos.
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Otros genomas, también.
El primer boceto contenía la mayoría de los genes humanos y era útil para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los biólogos insistieron en que frecuentemente tenían que hacer más secuenciación en las regiones del ADN en que estaban interesados.
Ahora, la versión completa es mucho más exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma están casi todos en su posición correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una determinada enfermedad.
Los científicos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando duro durante tres años más y producir un recurso de enorme valor para la investigación. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto está completo, el genoma no lo está. Las partes del genoma que todavía faltan son de menor importancia, pero muchos biólogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el punto final.
Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de científicos lo llamó el libro de la vida, y a cada cromosoma un capítulo. En la edición publicada ayer, pequeñas secciones del comienzo, medio y final están en blanco, junto con alrededor de cuatrocientos párrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los párrafos faltantes es conocido.
El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, dijo que la tarea se había cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sería disuelto. La era de la secuenciación en gran escala del ADN había terminado, afirmó, a pesar de que los proyectos de investigación continuarían desarrollando tecnología para llenar los espacios faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debería declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su parte, el doctor Evan Eichler, biólogo computacional de la Universidad Case Western, afirmó que "para la gran mayoría de los usuarios, éste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debería continuar hasta que cada base estuviera en su lugar. La tarea podría llevar entre diez y veinte años.
Nicholas Wade, “The New York Times” – “La Nación”
La gran sorpresa 
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Las bases de la infomación genética.
El número de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad científica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace tan sólo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano posee sólo 13.000 genes más que una animal mucho más simple, como la mosca drosóphila. Y del chimpancé y otros primates nos separan alrededor de uno por ciento de los genes.
Según la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido virus, al tiempo que genes que codifican un mínimo de 223 proteínas pueden proceder de bacterias. Así, el genoma humano sería el resultado de una mezcla primigenia de virus y genes de bacterias.
Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosóphila o una lombriz, se ha visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la regulación del desarrollo, la función neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la complejidad citoesquelética.
El inesperadamente bajo número de genes facilitará, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificará el proceso de determinación del componente genético de enfermedades como el cáncer o el Alzheimer, según el profesor de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Valencia, Manuel Pérez Alonso.
Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del material genético de cinco personas, dos hombres y tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asiática y una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes. Un humano de otro se diferencia tan sólo en 1.250 bases, de un total de más de tres mil millones, cerca del 0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser más similares genéticamente que dos individuos de la misma etnia.
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Ilustración explicativa.
Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que, aparentemente, parecen inútiles a la hora de codificar proteínas. Es lo que se denomina ADN basura, y podría desempeñar una función importante en la trasmisión de información entre genes.
Por otra parte, más de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias repetidas. Hecho del que no se conoce bien la función. El cromosoma 19, por ejemplo, es repetitivo en el 57 por ciento.
Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniería genética
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de las células enfermas), la germinal (para evitar la trasmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Además, la ingeniería genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molécula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cáncer de mama y el 45 por ciento para el cáncer de ovario.
Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
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Código genético, ¿símil con un código de barras?
En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos:
• Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, Sidas.
• Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón.
&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas.
• Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.
• Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo.
De más está decir las implicancias sociales, políticas, legales y —particularmente— éticas, que éstas y otras líneas de investigación podrían tener en la actitud de las personas, que verían la posibilidad de extirparse órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cáncer en algún momento de su vida, o, peor aún, experimentarían la oscura expectativa de que se les diagnostique una condición de esa naturaleza sin poder hacer más que esperar su aparición, con las fatídicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilización comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria cooperación internacional que se requiere. (Ver: Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, Unesco).

Genoma Humano




El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona en su vida. Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la diversidad biolgica y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los dems. Quienes tengan desventaja gentica quedaran excluidos de los trabajos, compaas de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminacin que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.

Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (cido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes.
En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucletidos ordenada y ubicada en una posicin especial de un cromosoma. Un gen contiene el cdigo especfico de un producto funcional.
El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslbiles entre pares de bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.

El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiempos esperandose que se termine la investigacin completa en el 2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo.

Los objetivos del Proyecto son:
  • Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
  • Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.
  • Acumular la informacin en bases de datos.
  • Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
  • Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
  • Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha. (Declaracin sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades.
Como se expres, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructuras celulares y las actividades de las celulas del organismo. El ncleo de cada clula contiene el genoma que est conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNA estrechamente arrolladas y moleculas de proteina asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrrollamos las hebras y las adosamos mediran mas de 5 pies, sin embargo su ancho sera infimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacon necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el DNA realiza la funcin requiere de conocimiento de su estructura y organizacin.
La molecula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azucar y moleculas de fosfato se conectan por uniones de nitrogeno llamadas bases.

Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas nucleotidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes estn presentes en la molecula de DNA y son:
  • Adenina (A)
  • Timina (T)
  • Citosina (C)
  • Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instruccin gentica requerida para crear un organismo particular con caractersticas que le son propias. La adenina y la guanina son bases pricas, en cambio la citosina y la timina son bases pirimidnicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases. El tamao del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especia humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de ste estudio fueron la bacteriaEscherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la clula se divide en celulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular. Durante la divisin, el DNA se desenrrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la sntesis de una nueva hebra complementaria con nucleotidos libres que coinciden con sus bases complementarias de cada hebra separada.

Existe una forma estricta de unin de bases, as se forman pares de adenina - timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada celula hija recibe una hebra vieja y una nueva.Cada molecula de DNA contiene muchos genes, la base fisica y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia especfica de nucleotidos base, los cuales llevan la informacion requerida para la construccion de proteinas que proveeran de los componentes estructurales a las celulas y tejidos como tambin a las enzimas para una escencial reaccin bioquimica.
El genoma humano comprende aproximadamenteentre 80.000 y 100.000 genes. Slo el10% del genoma incluye la secuencia de codificacin protica de los genes. Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin funcin de codificacin, de funcin desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano estn organizados en 23 unidades distintas yfsicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes estn dispuestos linearmente a lo largo de los cromosomas. EL ncleo de muchas celulas humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosmico y uno que puede ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendr un par de cromosomas X (XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteina y DNA. El DNA cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio ptico y cuando son teidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales. Las diferencias en tamao y de patrn de bandas permite que se distingan los 24 cromosomas uno de otro, el anlisis se llama cariotipo.
Las anomalascromosmicas mayores incluyen la prdida o copias extra, o prdidas importantes, fusiones, translocaciones detectables microscpicamente. As, en el Sindrome de Down se detectauna tercer copia del par 21 o trisoma 21.

Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por analisis molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones estn involucradas en enfermedades como la fibrosis qustica, anemias de clulas falciformes, predisposiciones a ciertos cnceres, o a enfermedades psiquitricas mayores, entre otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo alemorfo) son determinantes de igual funcin o rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigtico para tal rasgo, por el contrario se dice que es heterocigtico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrn. Se trata de heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes domina en la expresin del rasgo al otro gen enfrentado, se dice quees un gen heredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo.
Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a travs del ARN mensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la informacin de un gen sea expresada, un RNA complementario produce un proceso llamado transcripcin, desde la plantilla del DNA del ncleo. Este RNAm, se mueve desde el ncleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como plantilla para la sntesis protica.
La maquinaria celular que sintetiza proteinas traduce los codigos en cadenas de aminocidos que constituyen la proteina molecular. En el laboratorio se puede aislar el ARNmy ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA complementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes en el mapa cromosmico.

Desde un punto de vista no cientfico, el mapa del genoma humano es una herramienta gentica que permite estudiar la evolucin del hombre y que cambiar drsticamente la medicina actual tal como la conocemos. Ser una cambio de paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura. Las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos (Instituto Nacional de Investigacin del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) y Gran Bretaa (Centro Sanger en Cambridge), pero tambin acompaaron Francia, Alemania, Japn y China.

Hoy el mapa del genoma est casi completado. Se abre tambin el caminopara la manipulacin gentica, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los procesos. La investigacin dur diez aos e insumi cerca de 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegar a un 99,99%. Adems se conocer el nmero preciso de genes del organismo calculado entre 60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma est detalladamente mapeado.

El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicacin practica de los conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la bsqueda de la raza perfecta buscada hace aospor Hitler resulta ser una aspiracin de la raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma humano.

El conocimiento del genoma permitir que se creen nuevas drogas teraputicas que desplazarn a las anteriores en la medida que los presupuestospermitan comprarlas. De este modo se podr polarizar la industria farmacutica. Las nuevas drogas prometen tener menores efectos colaterales que las actuales.
Se puede comparar la medicina tradicional como a un tcnico que pone a punto un programa de computacin ajeno con otro que conoce el cdigo del mismo. Hoy ya con el conocimiento del genoma humano, conocemos el cdigo, antes slo podamos configurar el programa. Ser pues el mayor avance mdico de la humanidad.
Se le podr informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque carece de predisposicin gentica a la obesidad y a enfermedades cardacas, pero que debe huir del alcohol porque es genticamente propenso al alcoholismo. Adems el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del cdigo gentico resultara ms creble para la persona en cuestin, ya que sabe que lo que se le informa ser absolutamente cierto. Es una prediccin absoluta, de su futuro. Podramos hablar de genomancia o sea la adivinacin del futuro mediante el cdigo gentico.

Si una persona carece de un determinado tipo de clula que le produce una enfermedad, la misma se podr cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que sto debera en principio ser realizado periodicamente ya que el sujeto carecera de la habilidad propia para restaurar la funcin. Pero la terapia de lnea germinal, apuntara a solucionar ese inconveniente, ya que afectara las futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y ticamente intolerable, pero de no serlo o de permitirse se borraran del planeta el sndrome de Down o el sida.

Hasta ahora, el mdico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente al estado natural de salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, resistir la tentacin de mejorar el modelo?

Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel de Medicina molecular, la posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades, deteccin temprana de predisposiciones genticas a ciertas enfermedades, el diseo racional de drogas, terapia gnica, sistemas de control para drogas y farmacogenomas.

Se ha estudiado un gen que determina la produccin de la protena llamada SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular clulas cancergenas. La terapia gnica en stos casos acta permitiendo que las clulas cancerosas sean atacadas por el organismo.

A nivel de genomas microbianos, sirvi para explorar nuevas fuentes de energa (bioenerga), monitoreo del medio ambiente para deteccin de poluciones, proteccincontra guerra Quimica y biolgica y eficiente limpiado de residuos txicos. Tambin es til para estimar el dao y riesgo por exposicin a la radiacin, agentes mutagnicos, toxinas cancergenas y reduccin de probabilidad de mutaciones hereditarias. La indentificacin de oncogenes (genes que permiten que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado tumor, ejemplo, quien posea el oncogen para el cncer de pulmn y fume cigarrillos desarrollar cancer de pulmn a diferencia de quien no tenga dicho oncogen).

En bioarqueologa, evolucionismo y migracin humana tiene su utilidad en las mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en el DNA mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, adems de comparar los cambios evolutivos con eventos histricos.

En identificacin forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crmenes injustamente, para identificar vctimas de catstrofes, paternidad y otras relaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar bacterias que pueden polucionar agua, aire, aliementos, determinar compatibilidad de organos donantes en programas de trasplante, determinar el pedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos.

En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la resistencia de cultivos ante insectos, sequas, para hacerlos ms productivos y saludables igualmente para producir animales ms saludables y nutritivos, elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio ambiente de plantas como tabaco.

Los problemas derivados de la investigacin gentica son la equidad en su uso por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopcin, cumplimiento de la ley, instituciones militares. A quien pertenece la potestad del control? Otro problema es el impacto psicolgico y la estigmatizacin debido a diferencias individuales y acerca de cmo influir a la sociedad el determinismo gentico. El personal que cuida de la salud aconsejar a los padres acerca de los riesgos y limitaciones de la tecnologa gentica. Qu tan confiable ser, adems de til, el testeo gentico fetal?

Respecto de la terapia gnica usada para tratar o curar trastornos genticos plantea la pregunta acerca de qu es una discapacidad o trastorno y quin decide acerca del mismo.
Las dishabilidades son enfermedades?
Deben ser curadas o prevenidas?
El mejoramiento gnico incluye el uso de terapia gentica para suplir caracteristicas como la altura que un padre podra querer en sus hijos, pero que no significa la prevencin de una enfermedad, sino la bsqueda de un ser perfecto acorde a un ideal.
Si sto se vuelve una prctica comn, como podra afectar la diversidad gentica?
Finalmente, que consecuencias sociales traera a la humanidad?

La equidad en el uso de las tecnologas gnicas, plantea quin tendr acceso a la misma y quien pagar por su uso.
Los estudios clnicos incluyen educacin de proveedores de servicios de salud, pacientes y pblico, acerca de cmo se implementarn los testeos genticos.

En 1992, Craig Venter, investigador del NHI (National Health Institute) solicit patentes por 2750 fragmentos de ADN. El original pedido de patentamiento fue rechazado por no cumplir con los requisitos tcnicos de las patentes ya que las funciones de dichos fragmentos no estaban definidas todava, al menos pblicamente. Sin embargo el hecho devino en una furia de patentamientos similares. Actualmente Venter y su socio Hunkapiller, experto en bioinformtica, trabajan en Celera Genomics y su meta es descifrar el genoma en su totalidad en el 2001.

genoma humano:)

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lunes, 8 de noviembre de 2010

Beneficios que nos trae el estudio del genoma humano

Nos beneficia principalmente en tres aspectos.

   - Diagnóstico y prevención de enfermedades
       - Información del pronóstico así como del curso de la enfermedad.
       - Confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos.
       - Y con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de
          enfermedades futuras en personas 
          sanas y en sus descendencias.

   - Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
  
  - Intervención sobre la enfermedad: El procedimiento implica reemplazar,
         manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales.
      En resumen, es la introducción de genes en el ADN de una persona para
      tratar la enfermedades. Se estan estudiando posibles técnicas para tratar
      enfermedades hereditarias.

jueves, 4 de noviembre de 2010

¿Con qué objetivos se estudia el proyecto genoma humano?

Los objetivos del Proyecto son:
•Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
•Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.
•Acumular la informacin en bases de datos.
•Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
•Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
•Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

El proyecto genoma humano, ¿en qué consiste?

El proyecto genoma humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud  los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material heridatario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no sólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos  y de la fisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica, etc.


¿Cuánto tiempo lleva estudiándose?

Se lleva estudiando desde 1980. Es decir 30 años.  El proyecto genoma humano fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson

Cromosomas que forman el genoma humano

El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Archivo:Karyotype.png

miércoles, 3 de noviembre de 2010

¿Qué es el genoma humano?

El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo, el ADN. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia.
La información contenida en los genes ha sido descodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.


miércoles, 18 de julio de 2012

Síndromes Genéticos


Síndromes Genéticos

1- Introducción
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.

-En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.

-Debemos diferenciar el síndrome genético (producido en la misma génesis del embrión por transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre (radiaciones, drogas, etc.).

En el caso del denominado Síndrome Alcoholico fetal, es la ingestión excesiva de alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la causa de la aparición del síndrome en el feto. El alcohol atraviesa la barrera placentaria y produe alteraciones de todos los procesos biológicos en el normal desarrollo del feto. Las consecuencias más inmediatas, entre otras, pueden ser la de bajo peso al nacer, problemas cardiológicos, neurológicos, retraso mental, etc...

-En general, pues, hablamos de Síndromes Genéticos cuando existen un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos síndromes cursan con cuadros comportamentales, de retraso mental o similares cuya etiología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome. Dicha diagnosis se efectúa normalmente mediante estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo conductual". Este término hace referencia a la presencia de un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores genéticos.

-Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas, tanto para el gran público, como por parte de profesionales de la salud al no estar incorporadas en los temarios o ser de reciente descubrimiento. Los avances tecnológicos por un lado y la labor de muchas Asociaciones creadas por parte de familiares de afectados, ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todavía por recorrer y probablemente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

-Una dificultad común en todos estos síndromes es, pese a la regularidad de su sintomatología, la diversa afectación que pueden presentan los sujetos que la padecen. Es decir, no hay uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos los síntomas. Dentro de un mismo síndrome podemos hablar de individuos con alta afectación (p.e. retraso mental severo) y otros con menor incidencia (p.e. retraso mental leve). Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros estar ausente. Ello es debido a que el daño o aberración que se produce en el cromosoma determinante del síndrome correspondiente puede presentar diferentes niveles (p.e. mayor o menor cantidad de material genético perdido) y ello implicar la sintomatología más o menos severa. Estas dificultades, hacen que el plan de evaluación e intervención con los afectados deba efectuarse a medida de cada niño y desde un terreno multidisciplinar.

2- Causas y tipos de anomalías genéticas


En los Síndromes Genéticos, la génesis de la aberración cromosómica, puede deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.

-Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

1-Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:

a)La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b)La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalías Numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente Síndrome de Down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o XY hombre ) se dice que presenta una monosomia X, también conocida como Síndrome de Turner.

La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).

Mosaicismo:
Este término se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Así una persona puede tener en su organismo células con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con células en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de porcentaje para expresar el número de células normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas.