miércoles, 18 de julio de 2012

Los Cromosomas

Cromosomas
Son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano.
Información
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si uno nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
  • Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
  • Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre siempre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo tanto, es el cromosoma del padre el que determina el sexo del niño.
Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Autosómico dominante

Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal "domina" el par de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.
Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los padres tiene un gen anormal para la enfermedad dominante, estadísticamente dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán. Los niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad.
Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal.
Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-1.
Autosómico recesivo
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Información
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si una persona nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, la persona tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador.
En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:
  • Un hijo nace con dos genes normales (normal)
  • Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
  • Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)
Nota: esto no significa que los hijos necesariamente ESTARÁN afectados.
Gen Dominante ligado al sexo
Es una forma poco común en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo.
Información
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (cromosomas autosómicos o sexuales), ya sea que el rasgo sea dominante o recesivo. Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los cromosomas sexuales (el cromosoma X o Y).
La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno de sus hijos varones la padecerá. Esto es porque las hijas siempre heredan el cromosoma X de su padre. Si la madre porta el gen anormal X, la mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la enfermedad.
En otras palabras, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:
  • Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
  • Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad
Si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
  • Dos niñas con la enfermedad
  • Dos niños sin la enfermedad
Esto no significa que los hijos necesariamente resultarán afectados.

Gen recesivo ligado al sexo

Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22.
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y les puede transmitir este gen anormal a sus hijos.
En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.
Genes
Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
Información
Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.
Los cromosomas contienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.
En las mujeres, un cromosoma sexual obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma sexual apareado tiene el gen del padre.
En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.
Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:
  • Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
  • Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.
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Genética

Genética

Nombres alternativos

Homocigoto; Herencia; Heterocigoto; Patrones de herencia; Herencia y enfermedad; Hereditario; Marcadores genéticos

Definición:

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:
  • Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
  • Capacidades mentales
  • Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
  • No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
  • Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
  • Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.
Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.

Información:

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen variantes de un gen particular, llamadas alelos.
Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.
Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
  • Defectos monogenéticos
  • Trastornos cromosómicos
  • Multifactoriales
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
Recesivo ligado al cromosoma X:
Autosómico dominante:
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
  • Ceguera
  • Retraso en el desarrollo
  • problemas gastrointestinales
  • Hipoacusia
  • Problemas del ritmo cardíaco
  • Alteraciones metabólicas
  • Baja estatura
Genética
Genética
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lunes, 16 de julio de 2012

EL GENOMA HUMANO

El genoma humano
The human genome

E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica, la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en grupos de tres, establecen un código específico que define el significado de esta información. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.
Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice.
La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Por último, la traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína), merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).

ESTABILIDAD DEL GENOMA
Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información, que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. Pero, el genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético.
El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación, distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se inicia, de forma asincrónica, la duplicación del material genético. Para que el cromosoma sea realmente operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones, ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). Durante la división celular, las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria, de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra de nueva síntesis y su complementaria antigua, que ha servido de molde para generar la nueva.

LOCALIZACIÓN DEL GENOMA
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética, responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. En esta época, el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas, aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años), provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.

HERENCIA DEL GENOMA
En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares, en función de la carga genómica disponible. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes en menor proporción, son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos, denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Además, cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. En este sentido, el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia.
TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA
Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas; ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. En un sentido amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc. En este contexto, surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células, con fines terapéuticos. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos, con un gran potencial de suculentos beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto, su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad.
PERSPECTIVAS DEL GENOMA
Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información genética. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. Sin embargo, debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma, mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN, no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran medida, su función es desconocida. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura, lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes, actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino también sobre las regiones no codificantes, abrirá, sin lugar a dudas, un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. Sin embargo, los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad, las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la diferenciación celular, la regulación de la expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética, sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica), así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante, como fuente inagotable de tejidos y órganos.
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martes, 19 de junio de 2012

Hacer crecer órganos y tejidos en el laboratorio

 Hacer crecer órganos y tejidos en el laboratorio

cbsnews / Wake Forest University
Un sueño de muchos es ahora una realidad. Órganos completos creados en laboratorio ya no son parte únicamente de cuentos, si no que son realidad, como la uretra que el Doctor Anthony Atala, director del “Wake Forest Institute of Regenerative Medicine”, presentó en marzo.
Para crear una nueva uretra, Atala creó un andamiaje previo en la forma de un tubo, luego plató células de los propios pacientes y las hizo crecer. Parece simple, ¡pero no lo hagas en tu casa! Lo más asombroso es que cuando las uretras fueron transplantadas a los pacientes, funcionaron de forma normal.
Por el momento, su precio evita que muchos pacientes accedan a esta tecnología: solamente los materiales y equipos cuestan más de USD$ 5.000. Sin embargo, constituye un paso agigantado para las nuevas vetas de medicina regenerativa que se vienen para el futuro.
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Se crea la primera vacuna contra la malaria

Se crea la primera vacuna contra la malaria

El País
La primera vacuna contra la malaria fue probada en niños del África Sub-sahariana, reduciendo el riesgo de infección a la mitad. Esto constituye un logro considerable, tomando en cuenta que nunca ha existido una vacuna contra un parásito que infecte al ser humano o, siendo más específicos, contra la malaria.
Un proyecto que involucra tanto una asociación público-privada con GlaxoSmithKline, la “PATH Malaria Vaccine Initiative” y la “Bill and Melinda Gates Foundation”, reportó que la vacuna experimental conocida como RTS,S tuvo un 56% de efectividad en proteger niños entre 5 a 17 meses de ser infectados por los parásitos causantes de la malaria, del género Plasmodium, después de un año de inmunización. Además, la vacuna tuvo un 47% de efectividad en prevenir casos severos de la enfermedad.
Sin embargo, esta investigación no ha terminado. Los investigadores continúan siguiendo a un grupo de menor edad, entre 6 a 12 semanas, que también han sido vacunados. Lo interesante de esta nueva etapa es que este sería el grupo etario objetivo a recibir la vacunación, dado que son ellos los que participan en los distintos programas públicos de vacunación.
Ambos grupos serán seguidos por alrededor de 3 años para evaluar la infección y ver cuanto dura la protección conferida por la vacuna. El estudio, que involucra 15.460 niños, se completaría el 2014.
Aún cuando los resultados iniciales son prometedores, se debe decidir aún si los resultados son lo suficientemente positivos como para comenzar la vacunación masiva de niños en zonas endémicas. Generalmente, las vacunas para enfermedades de la infancia como el sarampión -puedes ver un video publicado por Francisco López sobre la implementación de la vacunación masiva en Laos aquí- o rotavirus tienen tasas de efectividad entre 70% hasta más de 90%.
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martes, 12 de junio de 2012

El stent coronario

CARDIOLOGÍA

Crecimiento explosivo del stent coronario

Desde que comenzaran a utilizarse en Estados Unidos en 1994, los stents constituyen el procedimiento más frecuente en las angioplastias coronarias y las cardiopatías isquémicas, al punto de que están cambiando los tratamientos mecánicos de las arteroesclerosis.

Los stents son dispositivos metálicos que pueden presentar diversos diseños y que se introducen en las arterias que han sufrido un estrechamiento, apuntalando sus paredes. Su principal riesgo, y el motivo por el que fueron utilizados de forma restringida en sus comienzos consistía en que la sangre en contacto con el metal corría el peligro de coagularse y se desconocían los beneficios de la técnica a largo plazo.

Hoy estos problemas parecen ser cosa del pasado: desde 1993 se está demostrando que cuando la técnica de implantación del stent es óptima no se presentan oclusiones trombóticas o de hemorragias en los pacientes; y ello pese a que no necesitan tomar ningún tipo de anticoagulante. Su beneficio perdura con seguridad durante un año y hay evidencias de que a largo plazo también siguen siendo eficaces.

Pistas:

* Existen hipótesis todavía en estudio que relacionan las dolencias cardiacas con un origen infeccioso. El citomegalovirus y la clamydia pneumoniae podrían ser responsables del estrechamiento de la aorta. Si ello se confirma, será posible tratarse mediante antibióticos y antivirales.

* La cirugía cardiaca que nos espera será mucho menos invasiva. Pequeñas incisiones en el tórax serán suficientes para realizar la intervención.* Importancia creciente de la prevención, en la que juegan un papel importante la dieta cardiosaludable desde la infancia, el ejercicio físico moderado y la lucha contra dos de los clásicos enemigos del corazón: obesidad y colesterol. Se ha identificado el gen Ob -que produce una proteína reguladora del metabolismo de las grasas- y ya existe un fármaco diseñado por ingeniería genética, el Xenical, que mediante la inhibición de la lipasa y siempre en combinación con una dieta adecuada logra que el obeso pierda entre uno y dos kilos al mes. En la batalla contra el colesterol, y desde el punto de vista farmacológico, las estatinas llevan en este momento la voz cantante. Aunque, obviamente, el mejor tratamiento siga siendo la prevención con una alimentación adecuada.* Durante esta década los transplantes cardiacos se han generalizado, obteniéndose cada vez mejores resultados. El futuro lo marcarán los xenotransplantes, los órganos artificiales y, sobre todo, los posibles órganos cultivados en laboratorio a partir de células-madre.* La terapia génica permitirá determinar la predisposición de un individuo a padecer enfermedades coronarias.

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El boom de la cirugía estética

El boom de la cirugía estética

Los hilos de oro para estirar la piel han quedado anticuados. En los últimos años el papel estelar ha correspondido a los lifting faciales, reparación de manchas e imperfecciones mediante láser, las microcápsulas de colágeno y la toxina botulímica.

El mecanismo de actuación de las microcápsulas de colágeno es sencillo: el organismo, al notar un cuerpo extraño en su interior, lo encapsula, generando de esta manera una ampliación del volumen que rellena la arruga. En el caso de la toxina botulímica, ésta provoca un bloqueo parcial de los músculos faciales que elimina los surcos de la frente.

En el campo de las prótesis mamarias también ha habido novedades. Las más utilizadas son las de silicona, que presentan menos problemas a medio plazo que las de aceite de soja o suero salino. Los cirujanos estéticos destacan que ahora ya es posible elevar el pecho sin cicatrices mediante implantes retromusculares cuyo efecto persiste a largo plazo y que el llamado láser de diodo se está confirmando, por delante del de alejandrita, como el de mayor eficacia para una depilación más duradera. La depilación definitiva todavía no se ha conseguido.

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sábado, 26 de mayo de 2012

¿Qué es un infarto o ataque al corazón?

Los infartos o ataques al corazón se han convertido en la principal causa de muerte en los Estados Unidos. En los hombres, los síntomas son muy claros. Mantente alerta a ellos y revisa tu estilo de vida para evitar sufrir un infarto o ataque al corazón.
Seguramente has oído hablar muchas veces de los “infartos”, pero puede ser que no tengas claro qué sucede cuando se tiene un ataque al corazón. El corazón es el órgano que bombea la sangre al resto del organismo. Si el corazón se detiene, el resto de tu cuerpo también. Es un órgano muy importante que necesita una continua inyección de sangre rica en oxígeno proveniente de las arterias coronarias (que son las que lo nutren) para funcionar adecuadamente. Un infarto o ataque al corazón ocurre cuando una arteria coronaria se tapa y el flujo sanguíneo no puede llegar al miocardio o sea al músculo del corazón. Que una arteria coronaria se obstruya se debe por lo general a una condición llamada arterioesclerosis, en la cual las arterias se bloquean por depósitos de grasa llamados placa. Imagínate una manguera tapada que no lleva suficiente agua hasta un motor que la necesita para seguir trabajando. La arterioesclerosis funciona de esa manera. O un depósito de grasa de una arteria más gruesa se puede desprender y viajar a una arteria más delgada y el efecto es el mismo, no permite el paso de la sangre.
¿Cuáles son los factores que aumentan tu riesgo de tener un ataque al corazón?
  • Género:
    •  los hombres tiene un riesgo más alto de sufrir un infarto o ataque al corazón antes de los 55 años. Las mujeres igualan este riesgo después de la menopausia.
  • Historia familiar:
    •  si tus hermanos, padres o abuelos tuvieron infartos o ataques al corazón a temprana edad, tu riesgo es mayor.
  • Edad:
    •  aunque los hombres tienden a empezar a tener ataques al corazón a una edad más temprana si  tienen antecedentes familiares y no se cuidan, el riesgo aumenta a mayor edad, especialmente después de los 65 años.
  • Fumar:
    •  que se sabe disminuye el aporte de oxígeno, además de dañar las paredes de las arterias y aumentar el riesgo de que se formen coágulos que tapen las arterias. Incluso el estar expuesto al humo de segunda mano es malo porque aumenta el riesgo de desarrollar irregularidades en el ritmo del corazón.



  • Colesterol alto: el tener niveles elevados del llamado colesterol malo (LDL) aumenta el riesgo de enfermedad coronaria. Puede tener un factor genético, pero frecuentemente es el resultado de una dieta rica en grasas saturadas y una vida sedentaria o una combinación de estos factores.

  • Diabetes: la diabetes que no se controla adecuadamente aumenta el riesgo de sufrir arterioesclerosis.
  • Hipertensión: la presión elevada, cuando no se controla hace que el corazón tenga que trabajar de más. También aumenta el riesgo de ataques cerebro-vasculares (o sea, embolias y trombosis cerebrales o apoplejía).
  • Falta de ejercicio: un estilo de vida sedentario causa aumento de peso y del colesterol malo.
  • Sobrepeso: las libras de más y la obesidad aumentan el riesgo de desarrollar presión arterial alta, colesterol alto y diabetes. El exceso de peso localizado en el área de la cintura es el que se ha asociado a enfermedades cardiovasculares en particular.
  • Alcohol: cuando se bebe en exceso, tiende a asociarse a sobrepeso y, en algunas personas a elevación en los triglicéridos (unas grasas en la sangre).
  • Estrés: vivir estresado hace que la presión arterial se eleve, hace que algunas personas coman, fuman o beban en exceso.
Si tienes algunas de estas características es indispensable que visites a tu médico para que te examine y te haga los estudios necesarios. Se recomienda que auque te sientas bien conozcas tu presión arterial, tu colesterol y otros números que sólo se pueden medir si vas a un chequeo médico. Desde luego que la prevención de un ataque al corazón incluye modificar hábitos como dejar de fumar, llevar una alimentación sana, hacer ejercicio, procurar tener un peso saludable, etc. Un médico puede asesorarte en tu caso particular.
Signos de alarma: Tu corazón avisa que tendrá un ataque si tienes síntomas como:
  • Opresión en el pecho, un dolor severo que puede extenderse a los brazos, los hombros, la mandíbula, el cuello e incluso la espalda.
  • Indigestión o dolor persistente en la boca del estómago o parte alta del abdomen.
  • Mareos o desmayo.
  • Escalofríos.
  • Dificultad para respirar.
  • Ansiedad y palpitaciones.
  • Dificultad para dormir.
  • Sudoración.
  • Palidez.
  • Manos, labios o pies morados.





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